Património Genético

HEMOFILIA

O termo genérico “hemofilia” descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue.

Mais especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular.

Forma como se transmite – – Padrão hereditário.A hemofilia é uma condição hereditária.

Contudo, é possível que esta possa aparecer em qualquer família – pensa-se que pelo menos 30% das pessoas com hemofilia não têm antecedentes familiares de distúrbio hemorrágico. É difícil ser-se exacto acerca destes valores devido à forma como a hemofilia é transmitida. Tecnicamente tem um padrão “recessivo ligado ao sexo”.Isto significa que enquanto exclusivamente os homens são afectados pelo distúrbio, este é transmitido pelos elementos familiares femininos. Os seus filhos varões não serão afectados pela hemofilia nem serão “portadores”.Um homem com hemofilia transmite o gene com hemofilia às suas filhas. Por isso, todas as filhas serão portadoras “obrigatórias” do gene da hemofilia.Apesar da filha de um homem com hemofilia não ter níveis de factor tão baixos como o seu pai, ela pode ter um nível abaixo do “normal”.

 

Mulheres com distúrbios hemorrágicos/Portadoras

Uma portadora tem um cromossoma X normal e um anómalo (XX). Se ela tiver um filho, o seu filho tem uma probabilidade de 50:50 de receber o cromossoma X anómalo da sua mãe.Uma filha de uma portadora também tem uma probabilidade de 50:50 de ela própria ser portadora.Devido à possibilidade do gene anómalo permanecer escondido através de diversas gerações de filhas portadoras, pode ser difícil saber se não existe, realmente, história familiar ou se o problema ficou adormecido por diversas geracões.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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Mendel 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

MONIBRIDISMO

 

O monibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só carácter. Para cada uma das características seleccionadas (durante dois anos), Mendel tentou isolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam sempre descendência toda igual entre si e igual aos progenitores. Para o carácter considerado, e seleccionadas as linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressam de forma antagónica o carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de polinização cruzada artificial.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

linhas puras  

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

xadrez Mendeliano 

 

 

Os cruzamentos constumam ser representados através de um quadro ou matriz de cruzamento com duas entradas. Numa entrada do quadro escreve-se a constituicão genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores; numa outra entrada, o mesmo tipo de informação para o outro progenitor.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Cruzamento-teste

 

 

 

Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante, é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descêndecia. A estes cruzamentos dá-se o nome de cruzamentos-teste. Estes funcionam para descendências numericamente significativas.

 

 

 

 

 

 

 

       

 

 

 

 

 

 

DIIBRIDISMO

 

 

Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características - experiências de diibridismo. Ao efectuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em estudo (ex:forma e cor da semente) verificou que:

 

- Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas;

 

- A geração F2 revelou-se heterogéna surgindo, além dos parentais (amarelo/liso - AALL e verde/rugoso - aall) , outros dois novos fénotipos (verde/liso e amarelo/rugoso).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Mendel concluiu que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos quatro tipos de gâmetas origina 16 fenótipos, com as seguintes porporções fenotípicas:

 

-9 amarelas e lisas;

-3 amarelas e rugosas;

-3 verdes e lisas;

-1 verde e rugosa